BIBLOGUÍA 24 BLOQUE III TEMA MUTACIONES GENÉTICAS

 

MUTACIONES GENÉTICAS

Síndrome es el conjunto de síntomas y signos clínicos característicos de una determinada enfermedad, en este caso hablamos de una enfermedad de origen genético.

En el caso del síndrome de Down, en lugar de presentar 2 copias del cromosoma 21, se presentan tres, por eso también se conoce como trisomía 21.

PRESENTA DEL 30 AL 40 % DE DISCAPACIDAD INTELECTUAL

Actualmente pueden vivir hasta los 50 años.

El 90% de los bebés afectados tienen cardiopatías congénitas.

Se trata de las trisomías 18 y 13, o síndrome de Edwards y Patau, respectivamente. Ambos tienen como consecuencia un retraso mental grave y problemas de salud que afectan prácticamente a todos los órganos del cuerpo, por lo que son incompatibles con la vida. 

El 80% de los bebés afectados tienen malformaciones cardiacas, además de otras complicaciones como anomalías en las extremidades o en la visión e, incluso, malformaciones renales.

Presenta.- ojos muy juntos, labio leporino, paladar hendido o nariz y fosas nasales que no llegan a desarrollarse del todo.

Síndrome de Turner

solo afecta a las mujeres y puede causar distintos problemas de salud, que varían desde baja estatura, falta de desarrollo ovárico, hasta problemas cardíacos.

Este síndrome no acorta la esperanza de vida, aunque sí puede reducir la fertilidad de las mujeres, que en su mayoría solo consiguen un embarazo mediante técnicas de fecundación in vitro.

Cuando hay afección cardiaca es fundamental hacer un seguimiento, sobre todo durante el embarazo, ya que el síndrome de Turner conlleva riesgo de presión arterial alta y disección aórtica.

síndrome   Cri-du Chat

anomalías cardíacas,

el retraso psicomotor

malformaciones,

PRUEBA PARA DETECTAR ANOMALIAS   EN EL EMBAZO.

myprenatal, el test prenatal no invasivo avanzado de ADN libre fetal, con el que es posible conocer mucho más acerca de la salud del futuro bebé.

El síndrome de Fregoli es cuando alguien cree que diferentes personas son, de hecho, la misma persona que simplemente cambia su apariencia.

Cuáles son los síndromes neurológicos?

q  Trastornos Neurológicos

q  Accidentes cerebrovasculares.

q  Afasia.

q  Agenesia del cuerpo calloso.

q  Aneurismas cerebrales.

q  Apnea del sueño.

q  Apraxia.

q  Ataxia de Friedreich.

q  Ataxias espinocerebelosas.

TRASTORNOS MENTALES.26

•      El peso genético y la historia familiar

•      La experiencia de vida, los abusos ocurridos en la infancia 

•      Factores biológicos como desequilibrios químicos en el cerebro

•      Estresores o experiencias vitales estresantes 

•      Una lesión cerebral traumática

•      El consumo de sustancias tales como el alcohol o las drogas 

•      Padecer una enfermedad como por ejemplo el cáncer

•      La escasa o nula socialización y el aislamiento

•      pérdida de conexión con la realidad y la aparición de delirios, alucinaciones y/o pensamiento y habla desorganizados. El trastorno más comúnmente conocido es la esquizofrenia

ESQUISOFRENIA

Pérdida de conexión con la realidad y la aparición de delirios, alucinaciones y/o pensamiento y habla desorganizados. El trastorno más comúnmente conocido es la esquizofrenia.

•      Trastorno bipolar y otros trastornos relacionados:

Esta fracción incluye trastornos en los que destacan la alternancia entre episodios de manía (períodos de actividad excesiva, energía y excitación) y depresión.   suicidas

Trastornos depresivos:

En este punto se ubican los trastornos que tienen impacto, especialmente, en el funcionamiento emocional y afectivo, como pueden ser el grado de tristeza y bienestar experimentado. Algunos ejemplos incluyen el trastorno depresivo mayor y el trastorno disfórico premenstrual;  Depresión postparto

Trastornos de la conducta y control de los impulsos:

Estos trastornos se asocian principalmente con los problemas de autocontrol emocional y conductual.

pueden ser la cleptomanía o el trastorno explosivo intermitente entre otros.

LUDOPATÍA

Asociados con el uso excesivo de alcohol, cafeína, tabaco y otras drogas.

Cabe señalar que en esta clase también quedan incluidas las adicciones sin sustancias como puede ser la ludopatía o adicción al juego.