BIOLOGÍA II

  ntroducción La flebotomía constituye una de las etapas más importantes en el trabajo del laboratorio clínico. Por una parte representa el primer contacto entre el laboratorio y sus pacientes y desde el punto de vista de la muestra sanguínea, la enorme importancia que conlleva una muestra apropiadamente colectada, la seguridad de su origen y el correcto envasado y transporte, constituyen factores fundamentales en la evaluación e informe de los exámenes a realizar. El personal que ha de realizar la colección de la muestra sanguínea, debe tener presente que en el trato correcto del paciente, su orientación y la habilidad para realizar su trabajo, está la cara del Laboratorio Clínico ante la comunidad que ha de servir. El presente protocolo pretende ser una guía para el personal encargado de la colección de las muestras sanguíneas, tal que ésta función sea estandarizada en sus asp...

  MUTACIONES GENÉTICAS Síndrome es el conjunto de síntomas y signos clínicos característicos de una determinada enfermedad, en este caso hablamos de una enfermedad de origen genético. En el caso del síndrome de Down, en lugar de presentar 2 copias del cromosoma 21, se presentan tres, por eso también se conoce como trisomía 21. PRESENTA DEL 30 AL 40 % DE DISCAPACIDAD INTELECTUAL Actualmente pueden vivir hasta los 50 años. El 90% de los bebés afectados tienen cardiopatías congénitas. Se trata de las trisomías 18 y 13, o síndrome de Edwards y Patau, respectivamente. Ambos  tienen como consecuencia un retraso mental grave y problemas de salud que afectan prácticamente a todos los órganos del cuerpo, por lo que son incompatibles con la vida.  El 80% de los bebés afectados tienen malformaciones cardiacas, además de otras complicaciones como anomalías en las extremidades o en la visión e, incluso, malformaciones renales. Presenta.- ojos muy juntos, labio leporino...

  ¿Qué es una mutación genética? S ​ Mutación . Una  mutación  es un cambio en la secuencia del ADN. Las  mutaciones  pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus QUE TIPO DE MUTACIONES EXISTEN 1.1.  Mutaciones  silenciosas. ... 1.2. Mutación con cambio de sentido. ... 1.3. Mutación sin sentido. ... 1.4. Polimorfismo. ... 1.5. Inserción. ... 1.6. Deleción. ... 1.7. Duplicación. ¿Cuáles son los 3 tipos de mutaciones Silenciosas? Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen. Mutación: cromosómica : mutación que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes. Mutación genómica : mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos. Una mutación sin sentido es la sustitución de un solo par de bases que da lugar a la aparición de un codón de ...

  Patrones de herencia mendeliana Mendel describió dos tipos de «factores» (genes) de acuerdo a su expresión fenotípica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX) mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos o «patrones» según los cuales se puede trasmitir una mutación simple: ·          Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica dominante). ·          Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva). ·          Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al cromosoma X). ·          Gen recesivo situado en el cromosoma X ...