BIOLOGÍA II

  ntroducción La flebotomía constituye una de las etapas más importantes en el trabajo del laboratorio clínico. Por una parte representa el primer contacto entre el laboratorio y sus pacientes y desde el punto de vista de la muestra sanguínea, la enorme importancia que conlleva una muestra apropiadamente colectada, la seguridad de su origen y el correcto envasado y transporte, constituyen factores fundamentales en la evaluación e informe de los exámenes a realizar. El personal que ha de realizar la colección de la muestra sanguínea, debe tener presente que en el trato correcto del paciente, su orientación y la habilidad para realizar su trabajo, está la cara del Laboratorio Clínico ante la comunidad que ha de servir. El presente protocolo pretende ser una guía para el personal encargado de la colección de las muestras sanguíneas, tal que ésta función sea estandarizada en sus asp...

  MUTACIONES GENÉTICAS Síndrome es el conjunto de síntomas y signos clínicos característicos de una determinada enfermedad, en este caso hablamos de una enfermedad de origen genético. En el caso del síndrome de Down, en lugar de presentar 2 copias del cromosoma 21, se presentan tres, por eso también se conoce como trisomía 21. PRESENTA DEL 30 AL 40 % DE DISCAPACIDAD INTELECTUAL Actualmente pueden vivir hasta los 50 años. El 90% de los bebés afectados tienen cardiopatías congénitas. Se trata de las trisomías 18 y 13, o síndrome de Edwards y Patau, respectivamente. Ambos  tienen como consecuencia un retraso mental grave y problemas de salud que afectan prácticamente a todos los órganos del cuerpo, por lo que son incompatibles con la vida.  El 80% de los bebés afectados tienen malformaciones cardiacas, además de otras complicaciones como anomalías en las extremidades o en la visión e, incluso, malformaciones renales. Presenta.- ojos muy juntos, labio leporino...